Atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara, que cursa com hipotonia, atrofia e fraqueza muscular progressiva. Hiporreflexia, tremor fino da mão e fasciculação de língua são outros sintomas característicos. As complicações são falência respiratória, disfagia e contraturas musculares. 

A classificação das cinco formas da doença (0-4) é baseada na idade de início, gravidade e progressão das manifestações clínicas. Se levarmos em consideração a função motora máxima alcançada pelos pacientes, também podemos classificá-los em: não-sentadores, sentadores e deambuladores. 

O diagnóstico é sugerido pela clínica, e confirmado pelo teste genético. Embora a triagem neonatal para AME ainda não seja uma prática padrão em nosso país, é sabido que a diminuição do tempo entre o diagnóstico e o início do tratamento é fundamental para uma melhor evolução. 

Uma equipe multiprofissional deverá fazer parte do planejamento da reabilitação com médico fisiatra, neurologista e equipe de terapeutas. Objetivo é garantir a autonomia possível com qualidade de vida e inclusão social nas diferentes fases da vida do paciente. Nós estamos presenciando uma revolução no seu tratamento com o surgimento de medicações que alteram o curso natural da doença.

Por Fernanda Rocco, Fisiatra e mãe da Helena e do Miguel.

Para conhecer mais o trabalho da Fernanda é só acessar o instagram @drarocco_fisiatria

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